Alloturinol Induced Orotidinuria - Test na mutacje w locus Carbamoyltransferase Ornithine u kobiet ad 6

Zalecamy przetestowanie wszystkich kobiet w rodzinach z probandem z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny. Test ten może być również stosowany diagnostycznie u kobiet, których historia choroby jest zgodna z niedoborem karbamylotransferazy ornityny. 1, 31 Mniej niż 5 procent kobiet, które były obligatoryjnymi heterozygotami, nie miało zwiększonego wydalania orotidyny w moczu po podaniu allopurinolu....