Alloturinol Induced Orotidinuria – Test na mutacje w locus Carbamoyltransferase Ornithine u kobiet ad 6

Zalecamy przetestowanie wszystkich kobiet w rodzinach z probandem z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny. Test ten może być również stosowany diagnostycznie u kobiet, których historia choroby jest zgodna z niedoborem karbamylotransferazy ornityny. 1, 31 Mniej niż 5 procent kobiet, które były obligatoryjnymi heterozygotami, nie miało zwiększonego wydalania orotidyny w moczu po podaniu allopurinolu. Ponieważ wybrano dowolną granicę w celu odróżnienia normy od pozytywnego wyniku testu, może być konieczne powtórzenie testu u kobiet z wynikami w pobliżu tej granicy. Na przykład, jedna z kobiet z obligatoryjnej grupy heterozygotycznej miała w drugim okresie poziom moczu na poziomie 6,2 .moli na milimol kreatyniny – wartość zbliżona do normalnego limitu 5,6 .mol. Jeśli to możliwe, bezpośrednia identyfikacja mutacji będzie zawsze bardziej wiarygodna niż metoda pośrednia. Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez granty (HD11134, EY02948 i RR-00052) z National Institutes of Health, Fundacji Rodziny Kettering, Fundacji TD i MA O Malley oraz National Organization for Rare Disorders. Dr Valle jest badaczem w Laboratorium Genetyki Instytutu Medycznego Howarda Hughesa w Johns Hopkins.
Jesteśmy wdzięczni Pani Evelyn Bull i Pani Ellen Gordes za doskonałą pomoc techniczną.
Author Affiliations
Od Departamentów Pediatrii (ERH, JEF, DV, SWB) i Biologii Molekularnej i Genetyki (DV), Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore. Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Brusilowa w Departamencie Pediatrii, Johns Hopkins Hospital, 600 N. Wolfe St., Baltimore, MD 21205.

[przypisy: próba ksantoproteinowa, ekstubacja, ropowica palca ]